(资料图片仅供参考)
夫妻结婚六年一直没有怀孕,到医院检查才发现丈夫精液中竟然没有精子,进一步检查染色体为女性核型——从遗传学角度,丈夫是“女儿身”。
5月25日,澎湃新闻(www.thepaper.cn)从温州医科大学附属第一医院了解到,该院生殖医学中心近日接诊一对夫妻,丈夫被诊断为性反转综合征。
据医院介绍,林女士(化名)已经结婚六年,却一直没怀上孩子,便和丈夫杨先生(化名)一起到该院就诊。经问诊检查,杨先生日常生活规律,没有不良嗜好,但精液分析却显示“无精”。
进一步检查发现,杨先生AZF基因(位于Y染色体,控制精子生成的基因)全部缺失,同时促卵泡激素(FSH)很高,男性生殖器官发育却基本正常,染色体检查结果为“46,XX”。
“杨先生虽然具有男性第一性征(输精管、精囊、附睾、阴茎)、第二性征(胡须、喉结等),但染色体核型却为女性核型46,XX,临床上称为性反转综合征。”该院生殖中心专家表示。
据介绍,性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,发生机制较复杂。
澎湃新闻了解到,男性性反转综合征大多因为SRY基因从Y染色体易位到X染色体或其他常染色体,女性性反转综合征大多是因为SRY基因缺失和突变,但其他基因异常也可能导致性反转。
此前,浙江大学医学院附属第一医院曾接诊一名25岁姑娘,染色体核型结果为“46,XY”,从遗传学角度是名“男性”。经医院确诊,其患有17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,发病原因很可能是由于父母近亲结婚。
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